Was ist der Karyotyp
Der Karyotyp ist die Gesamtheit aller Chromosomen in einer Zelle eines Organismus, geordnet nach Größe, Form und Anzahl. Beim Menschen besteht der normale Karyotyp aus 46 Chromosomen, die sich in 23 Paare aufteilen – 22 Paare Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen und XY bei Männern).
Bedeutung der Karyotyp-Untersuchung
Die Karyotyp-Untersuchung ist ein genetischer Test, der uns einen Einblick in das Innere unserer Zellen ermöglicht und eventuelle versteckte chromosomale Abweichungen aufdeckt. Diese Abweichungen können wesentliche Auswirkungen auf die Gesundheit und die Fortpflanzungsfähigkeit haben. Hier sind einige Gründe, warum die Karyotyp-Untersuchung vor einer geplanten Schwangerschaft oder vor Beginn einer IVF (In-vitro-Fertilisation) so wichtig ist:
Diagnose genetischer Störungen und Familienplanung
Die Karyotyp-Untersuchung kann das Vorhandensein chromosomaler Abweichungen wie Aneuploidien (numerische Veränderungen der Chromosomen, z. B. Klinefelter-Syndrom, XYY-Syndrom, Turner-Syndrom) oder strukturelle Veränderungen (z. B. balancierte Translokationen) erkennen. Diese Abweichungen können die Fähigkeit, schwanger zu werden und ein gesundes Kind auszutragen, erheblich beeinflussen. Die Identifizierung dieser Probleme ermöglicht es Ärzten und Paaren, die nächsten Schritte besser zu planen und wiederholte erfolglose Versuche zu vermeiden.
Vorbeugung wiederholter Fehlgeburten
Die Karyotyp-Untersuchung ist für Paare, die mit wiederholten Fehlgeburten konfrontiert sind, unerlässlich. Chromosomale Abweichungen können einer der Gründe für eine erfolglose Schwangerschaft sein, und das Wissen um diese Probleme kann zur Anpassung der Behandlung und zur Vermeidung weiterer Schwangerschaftsverluste führen.
Optimierung des Behandlungsplans
Die Identifizierung chromosomaler Abweichungen vor der IVF ermöglicht es den Ärzten, den Behandlungsplan den spezifischen Bedürfnissen des Paares anzupassen. Es können weitere Optionen wie die Verwendung von Spendersamen oder -eizellen oder andere Fortpflanzungstechniken in Betracht gezogen werden, um die Erfolgschancen zu erhöhen.
Fundierte Entscheidungen treffen
Für Paare ist es wichtig, so viele Informationen wie möglich zu haben, bevor sie mit der IVF beginnen. Die Ergebnisse des Karyotyps ermöglichen es ihnen, genetische Risiken besser zu verstehen und fundierte Entscheidungen über ihre Möglichkeiten zu treffen. Dazu gehört auch die Abwägung alternativer Methoden, genetische Beratung und die Planung der Zukunft ihrer Familie.
Steigerung des IVF-Erfolgs
Die Karyotyp-Untersuchung kann den Erfolg der IVF erheblich steigern, indem sie Embryonen mit chromosomalen Abweichungen identifiziert und eliminiert, bevor diese in die Gebärmutter übertragen werden. Dies erhöht nicht nur die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft, sondern verringert auch die emotionale und körperliche Belastung durch erfolglose IVF-Zyklen.
Präimplantationsgenetische Testung (PGT)
Wenn die Karyotyp-Untersuchung Abweichungen in der Anzahl der Chromosomen oder deren strukturelle Veränderungen bei einem oder beiden Partnern aufdeckt, kann die Methode der Präimplantationsgenetischen Testung (PGT) genutzt werden. PGT ermöglicht die Auswahl von Embryonen ohne genetische Abweichungen für den Transfer, was die Chance auf eine erfolgreiche Schwangerschaft und die Geburt eines gesunden Kindes erheblich erhöht.
Prozess der Karyotyp-Untersuchung
Die Karyotyp-Untersuchung beginnt mit der Entnahme einer Probe aus dem peripheren Blut. Die Zellen werden im Labor kultiviert, dann fixiert und gefärbt, damit die Chromosomen unter dem Mikroskop sichtbar werden. Die Chromosomen werden anschließend in homologe Paare angeordnet und von einem Experten – einem Zytogenetiker – auf Abnormalitäten untersucht.
Schlußfolgerung
Die Karyotyp-Untersuchung vor einer künstlichen Befruchtung ist ein wesentliches Instrument in der assistierten Reproduktion. Sie liefert wichtige Informationen über die genetische Gesundheit der Paare, was eine bessere Planung der Behandlung ermöglicht, die Erfolgschancen erhöht und Misserfolge in der Behandlung sowie wiederholte Fehlgeburten verhindert. Für Paare, die mit Unfruchtbarkeit oder genetischen Risiken konfrontiert sind, kann die Karyotyp-Untersuchung ein wertvoller Schritt auf dem Weg zur Gründung einer gesunden Familie sein. Dank der Methode der PGT (Präimplantationsgenetisches Testen) haben wir außerdem für Paare mit diesen genetischen Risiken eine Lösung und die Chance, ein gesundes Kind zu bekommen.
MUDr. Lenka Hromadová
Med. Direktorin
Der Artikel wurde von MUDr. Lenka Hromadová, von unserer Partnerklinik "Repromeda“ in Brünn erstellt und zur Verfügung gestellt.
