PGT-SR: Verständnis des genetischen Screenings auf strukturelle Veränderungen
PGT-SR konzentriert sich auf die Erkennung struktureller Chromosomenumlagerungen – also Veränderungen in der Chromosomenstruktur…
Das präimplantationsgenetische Testverfahren auf strukturelle Umlagerungen (PGT-SR) ist eine spezialisierte Methode der Reproduktionsmedizin, mit der chromosomale Abweichungen in Embryonen während eines IVF-Zyklus (In-vitro-Fertilisation) erkannt werden können. Dieser Test ist besonders wichtig für Patientinnen und Patienten mit bekannten strukturellen Chromosomenveränderungen, da diese die Fruchtbarkeit beeinträchtigen und das Risiko für Fehlgeburten oder genetische Erkrankungen beim Nachwuchs erhöhen können.
In diesem Artikel erläutern wir, was genau bei PGT-SR untersucht wird, für wen der Test sinnvoll ist und wie die Ergebnisse die Behandlung
Was wird genau untersucht?
PGT-SR konzentriert sich auf die Erkennung struktureller Chromosomenumlagerungen – also Veränderungen in der Chromosomenstruktur, die zu Unfruchtbarkeit, Fehlgeburten oder angeborenen Störungen führen können. Zu diesen Umlagerungen zählen:
- Translokationen: Dabei brechen Chromosomenabschnitte ab und lagern sich an ein anderes Chromosom an. Dies kann zu einer ungleichen Verteilung genetischen Materials führen und genetische Störungen verursachen.
- Inversionen: Ein Chromosomenabschnitt wird umgekehrt eingebaut, was die normale Entwicklung eines Embryos stören kann.
- Deletionen und Duplikationen: Hierbei fehlen Teile eines Chromosoms (Deletion) oder sind doppelt vorhanden (Duplikation), was gesundheitliche oder entwicklungsbedingte Probleme verursachen kann.
Ein Karyogramm ist ein diagnostischer Test zur Analyse der Anzahl, Größe und Struktur der Chromosomen in den Zellen eines Menschen. Menschen besitzen normalerweise 23 Chromosomenpaare (insgesamt 46) – einschließlich eines Paares, das das Geschlecht bestimmt (XX bei Frauen, XY bei Männern). Einige Personen weisen strukturelle Chromosomenanomalien wie Translokationen, Inversionen oder Deletionen auf, die häufig unbemerkt bleiben – bis der Kinderwunsch entsteht. In solchen Fällen können diese Veränderungen Unfruchtbarkeit, wiederholte Fehlgeburten oder die Geburt von Kindern mit genetischen Erkrankungen verursachen.
Um solche Anomalien in den Embryonen zu erkennen, wird PGT-SR eingesetzt – früher bekannt als Präimplantationsgenetischer Test (PGT). Diese Technik ermöglicht die Auswahl chromosomal unauffälliger Embryonen und verbessert so die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft.
Wann ist PGT-SR sinnvoll?
PGT-SR ist insbesondere von Bedeutung für:
• Patientinnen oder Patienten mit bekannten Chromosomenumlagerungen: Wenn bei einem Partner eine Translokation oder Inversion bekannt ist, besteht ein erhöhtes Risiko, dass diese Veränderungen vererbt werden. PGT-SR ermöglicht die Identifizierung von Embryonen ohne diese Abweichungen.
Wie beeinflussen die Ergebnisse die Behandlung?
Die Ergebnisse von PGT-SR haben direkte Auswirkungen auf die Behandlungsstrategie und die Entscheidung, welche Embryonen transferiert werden.
- Embryonenauswahl: Nach dem Screening werden nur Embryonen ohne strukturelle Chromosomenveränderungen für den Transfer ausgewählt. Dadurch wird das Risiko für Fehlgeburten oder genetische Erkrankungen deutlich reduziert – und die Chance auf eine erfolgreiche, gesunde Schwangerschaft steigt.
- Personalisierte Behandlungsplanung: Basierend auf den PGT-SR-Ergebnissen kann das Ärzteteam einen individuellen Behandlungsplan erstellen. Dieser umfasst z. B. die Auswahl der besten Embryonen für den Transfer oder die Möglichkeit, unauffällige Embryonen für eine spätere Verwendung einzufrieren.
- Vermeidung genetischer Erkrankungen: Durch das Erkennen chromosomal veränderter Embryonen hilft PGT-SR, die Übertragung genetischer Erkrankungen zu verhindern. Das sorgt für gesunde Nachkommen und senkt das Risiko einer Fehlgeburt.
- Informierte Entscheidungen: Wenn bekannt ist, ob ein Embryo eine Chromosomenumlagerung trägt, können Paare bewusste und fundierte Entscheidungen über den Embryotransfer treffen. Dies minimiert das Risiko und verbessert die Erfolgschancen.
Beratung durch unser Biologenteam
Jeder Fall ist einzigartig. Daher ist es wichtig, jede Patientin und jeden Patienten individuell zu beurteilen. Um die beste Prognose und Empfehlung zu geben, ist vor Beginn von IVF und PGT eine Beratung durch das Biologenteam erforderlich. Unser Expertenteam entwickelt dabei eine maßgeschneiderte Strategie auf Grundlage der individuellen genetischen Situation.
Schlußfolgerung
PGT-SR ist ein entscheidendes Werkzeug in der Reproduktionsmedizin, das wertvolle genetische Informationen liefert, um gesunde Embryonen für den Transfer auszuwählen. Durch die Erkennung struktureller Chromosomenumlagerungen hilft PGT-SR Paaren, ihre Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft zu erhöhen, das Risiko von Fehlgeburten zu senken und genetische Erkrankungen zu vermeiden. Wenn bei Ihnen eine bekannte chromosomale Veränderung vorliegt oder Sie sich um die genetische Gesundheit Ihrer Embryonen sorgen, kann PGT-SR Ihnen Sicherheit geben und Sie auf Ihrem Weg zum Elternwerden unterstützen.
Am Institut Marquès engagieren wir uns für eine fortschrittliche Reproduktionsmedizin. Unser erfahrenes Team aus Embryologinnen, Embryologen und Genetikerinnen und Genetikern begleitet Sie kompetent und einfühlsam bei jedem Schritt.
Victor Montalvo -
IVF-Laborleiter am Institut Marquès
Víctor hat einen Abschluss in Genetik an der Universitat Autònoma de Barcelona, einen Master in Reproduktionsbiologie und assistierten Reproduktionstechnologien (mit Auszeichnung) von der Universitat Autònoma de Barcelona und dem Institut Universitari Dexeus sowie einen zweiten Master in Biomedizinischer Forschung an der International University of La Rioja erworben. Mit über neun Jahren Erfahrung spielt er am Institut Marquès eine zentrale Rolle als Leiter des Embryologielabors. Sein Engagement in der wissenschaftlichen Gemeinschaft zeigt sich durch zahlreiche Publikationen und regelmäßige Beiträge auf nationalen und internationalen Kongressen.
