30 Millionen Europäer leiden an einer monogenetischen Erbkrankheit (von einem einzigen Gen verursacht). Mukoviszidose, Thalassämien oder Muskeldystrophie sind Beispiele von besonders gravierenden Erbkrankheiten. 6% der europäischen Bevölkerung, etwa so viel wie die Bevölkerungen Österreichs, Ungarns, der Tschechei und der Slowakei zusammengelegt, leiden an einer dieser Einzelgenkrankheiten. Jeder trägt 14 bis 18 potentiell gefährliche Mutationen in sich und eine in 300 Geburten entspricht einem Kind mit einer monogenetischen Krankheit. Mit großer Wahrscheinlichkeit kennen Sie einen solchen Fall, direkt oder indirekt. Wäre es dann nicht gut, solchen Krankheiten vorbeugen zu können?
 
Erbkrankheiten kann man verhindern
Um Erbkrankheiten vorzubeugen wurden präkonzeptionelle Tests entwickelt. Bisher konnte man nur durch eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie vor der Geburt feststellen, ob ein Kind eine Erbkrankheit in sich trägt. Das Ergebnis: das Resultat der Analyse kam zu spät und Paare mussten sich der harten und emotional zerreissenden Entscheidung stellen, ob die Schwangerschaft ausgetragen werden sollte – in dem Bewusstsein des dadurch erzeugten Leides für das Kind, Eltern und Familie- oder sie zu unterbrechen; eine für viele Eltern ebenfalls sehr schwierige Entscheidung. Neuerdings ist es auch möglich das Risiko mittels der Blutkörperchen der Mutter zu identifizieren.
 
Mit einem präkonzeptionellenTest kann ein Paar vor der Empfängnis eventuelle Risiken feststellen. Falls ein Risiko besteht, kann sich das Paar folglich einer künstlichen Befruchtung unterziehen und die Embryonen, mittels der Präimplantationsdiagnostik (PGD),  auf genetische Krankheiten untersuchen lassen, um ein gesundes Embryo für den Transfer auszusuchen. Leider kann von dieser Möglichkeit in der Schweiz nur teilweise Gebrauch gemacht werden, denn PGD ist von dem Gesetzgeber untersagt. In Deutschland kann sie zur Diagnose von Erbkrankheiten seit kurzem eingesetzt werden, doch nur unter strengen Regeln. Allerdings kann man, mit einer vorliegenden Diagnose, wenigstens die genetischen Risiken einer Schwangerschaft erkennen und sich gegebenenfalls für eine Behandlung im Ausland entscheiden.
 
Paare und Spenderinnen testen
Bei IVF-SPAIN haben wir uns für den Test Recombine, wegen der hohen Anzahl an zu erkennenden Krankheiten und Mutationen, entschieden. 213 Krankheiten und 1.700 Mutationen können erkannt werden, mehr als bei jedem anderen Test und zugleich ist der Recombine Test zu einem der geringsten Preise auf dem Markt verfügbar. Wir wenden den Test nicht nur an, sondern haben uns maßgeblich an seiner Entwicklung beteiligt. Die wissenschaftliche Validierung ist von uns durchgeführt worden, sowie die Patientenstudie zur Brauchbarkeit und Akzeptanz. Seit 2012 testen wir Paare, die sich ihrer genetischen Risiken bewusst werden möchten, aber wir testen auch alle unsere Eizellspenderinnen –und zwar ausnahmslos! Denn, die Sicherheit unserer Patientinnen geht vor!

Ärzte haben über den Test zu informieren
Präkonzeptionelle Tests sind trotz ihrer deutlichen Vorteile für Paare nicht so verbreitet, wie es die Sicherheit der Neugeborenen erfordert. Das liegt zum Teil daran, dass Gynäkologen nicht immer über Genetik aufgeklärt sind, zum anderen weil sie aus mehreren Gründen reserviert sind. Einige wollen Ihre Patienten nicht mit Zusatzkosten erschrecken (jeder Test kostet ca. 500 bis 600 Euro). Außerdem ergaben verschiede Marktstudien, dass manche Ärzte direkt an pränatalen Tests verdienen. Im ersten Falle fragen wir uns, was 600 Euro verglichen mit dem Leid und den Kosten eines Kindes mit z.B. Mukoviszidose bzw. dem Schmerz einer Abtreibung bedeuten. Im zweiten Falle, grenzt die ethische Schwelle dieser Ärzte direkt an das Kriminelle.
 
Deswegen fordert die europäische Richtlinie  2006/17/CE  vom 8. Februar 2006, die Richtlinie 2004/23/CE des europäischen Parlaments umsetzend, von den Ärzten, dass sie Patienten über die effektivsten und verfügbaren Diagnosen und therapeutischen Mittel zu informieren haben. Andernfalls drohen ihnen Entschädigungen in Millionen Höhe oder gar die Schließung der Klinik, wie die Rechtsprechung zeigt (unter anderem Fälle wie Draon, Maurice und Perruche).
 
Nichtsdestotrotz, die Präkonzeptionsdiagnostik sollte nicht aus Angst vor den gesetzlichen Konsequenzen angewandt werden, sondern zur Vorbeugung der Erbkrankheiten und der Erfüllung der Pflicht als Arzt.

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